알츠하이머를 위한 AI

알츠하이머병은 의학 분야에서 가장 해결하기 어려운 문제 중 하나이며, 동시에 가장 치명적인 질병 중 하나입니다. 이 질병은 수백만 명의 생명을 앗아가고 가족들에게 막대한 부담을 주며, 현재 의학으로도 여전히 많은 부분을 해결하지 못하고 있습니다. OpenAI Foundation은 첨단 AI를 활용해 질병의 예방과 치료에 대한 연구를 가속화함으로써 이러한 상황을 바꾸고자 합니다.^1⁠ 첫 단계로, 이번 달에 6개 연구 기관에 걸쳐 1억 달러 이상의 보조금 지원을 확정해 알츠하이머 연구를 지원하고 가속화하고자 합니다. 이를 통해 새로운 데이터를 생성하고 신약 설계를 돕는 한편, 치료로 이어질 수 있는 다양한 가능성을 넓혀갈 예정입니다.

이 보조금은 우리의 여정의 시작일 뿐이며, 앞으로 해야 할 일이 훨씬 더 많습니다. 우리는 2026년과 그 이후에도 더 많은 과학자와 연구 기관에 추가 보조금을 지원해, 함께 알츠하이머병을 예방하고 치료할 수 있기를 기대합니다.

왜 알츠하이머에 집중해야 할까요?

우리의 사명은 AGI가 인류 모두에게 혜택을 주도록 하는 것입니다. 알츠하이머는 매우 큰 문제이며, 인구 고령화로 인해 더욱 심각해지고 있고, 그 복잡성은 AI가 해결에 기여하기에 적합한 특성을 가지고 있습니다.

알츠하이머는 수백만 명의 환자뿐 아니라 그들의 배우자, 자녀, 그리고 돌봄을 담당하는 사람들에게까지 영향을 미칩니다. 이 질병은 가족에게 막대한 정서적·재정적 부담을 줍니다.

지난 수십 년 동안 인류는 4대 주요 사망 원인 중 심장 질환, 감염병, 일부 암에 대해 상당한 진전을 이루어 특정 연령에서의 사망 위험을 낮추는 데 성공했습니다.

그러나 네 번째 주요 사망 원인인 알츠하이머와 같은 신경퇴행성 질환에 대한 효과적인 치료법 개발은 최고의 과학자들의 노력에도 불구하고 여전히 매우 어려운 과제로 남아 있습니다.

이는 알츠하이머가 단일 원인에 의해 발생하는 것이 아니라, 유전적 위험 요인, 단백질 오접힘, 염증, 시냅스 기능 장애 등 다양한 요소가 수십 년에 걸쳐 환경 요인과 상호작용하며, 연구와 약물 전달이 어려운 장기인 뇌에서 복합적으로 나타나기 때문입니다. 기존의 연구 방식으로는 이러한 복잡성을 충분히 이해하는 데 한계가 있었습니다.

AI는 이러한 복잡성에 대응하는 데 특히 적합한 도구입니다. 환자의 임상 증상, 질병의 생물학적 지표, 약물 후보 스크리닝 등 다양한 데이터 유형을 통합적으로 분석할 수 있는 AI의 능력은 이러한 요소 간 상호작용을 이해하고, 적절한 약물 타깃을 식별하며, 수십 년 앞서 환자의 실질적인 위험을 진단할 수 있는 새로운 접근 방식을 제공합니다.

우리의 목표는 과학자들이 알츠하이머를 예방하고 치료할 수 있는 새로운 도구를 개발하도록 돕는 것입니다. 이 목표가 지금까지 매우 어려웠던 만큼, 우리는 이를 인간 건강 분야에서 AI의 가능성을 가늠할 수 있는 중요한 시험대로 보고 있습니다. 우리는 알츠하이머 위험에 놓인 사람들과 그 가족들에게 의미 있는 변화를 만들어내고자 합니다.

초기 접근 방식

초기 전략 수립에 도움을 준 외부 과학 자문위원들의 지원에 깊이 감사드립니다. 이러한 각 지원 분야에 큰 기대를 가지고 있지만, 알츠하이머의 예방과 치료라는 목표를 단기간에 달성할 수 있다고 생각하지는 않습니다. 일부 실험은 기대한 결과를 내지 못할 수 있으며, 그 과정에서 여러 시행착오도 있을 것입니다. 이는 과학의 본질이며, 우리는 결과가 나오는 대로 최대한 빠르게 배우고 접근 방식을 계속 개선해 나갈 것입니다.

우선, 기존 연구를 보완하면서 AI로 가능해진 새로운 방식까지 활용할 수 있도록 연구 생태계를 어떻게 지원할지에 대한 초기 가설을 세웠습니다. 이를 바탕으로 주요 연구 기관에서 추진할 ‘5단계 활동 구조’를 구성했습니다.

1. AI를 활용해 알츠하이머의 ‘인과 지도’를 구축하고 개입할 타깃을 검증합니다. 이제 알츠하이머는 단일 원인이 아니라 다양한 요인이 작용하는 질병이라는 점이 분명해지고 있습니다. 따라서 다양한 환자에 대해 가장 효과적인 치료 개입 지점을 찾기 위해 인과 요인의 전체 네트워크를 체계적으로 파악할 필요가 있습니다. Arc Institute⁠와 같은 생물학 AI 분야의 최전선 연구자들과 협력해, 모델 뇌 ‘오가노이드’가 유전적·환경적 위험 요인의 다양한 조합에 어떻게 반응하는지 이해하고자 합니다. 이처럼 대규모 실험 데이터를 기반으로 AI 모델을 학습시키면 이후 실험 설계에도 활용할 수 있습니다. 이러한 하이브리드 접근 방식을 통해 연구자들은 연구 진행 과정에서 얻은 결과를 공유하고, 이를 바탕으로 다른 연구자들이 이어서 발전시킬 수 있습니다. 또한 작용 기전에 근거한 약물 타깃을 제안해 후속 검증으로 이어지게 할 수 있습니다.

알츠하이머는 대표적인 복합 질환이기 때문에 치료가 어려웠습니다. 이는 수백 가지의 유전적·환경적 위험 요인이 수십 년에 걸쳐 다양한 세포 유형에서 상호작용한 결과입니다. Arc에서는 이러한 상호작용을 대규모로 실제로 매핑할 수 있는 실험 및 계산 기술을 개발하고 있습니다.

—Patrick Hsu, PhD, Arc Institute 공동 창립자 겸 핵심 연구자

우리는 질병 상태의 세포를 건강한 상태로 되돌릴 수 있는 개입 요인을 찾아내고자 합니다. 이를 위해 환자 데이터를 기반으로 인간 조직 모델에 체계적으로 변화를 주고 그 결과를 측정한 뒤, 이를 반복적으로 반영해 알츠하이머 AI 모델을 개선하는 액티브 러닝 사이클을 운영합니다. 이 과정을 반복할수록 질병 경로가 어디에서 교차하는지, 그리고 어디에 개입해야 하는지가 점점 더 명확해집니다.

—Silvana Konermann, PhD, Arc Institute 공동 창립자 겸 총괄 디렉터

2. AI를 활용해 신약을 설계하고 실험실에서 검증합니다. Institute for Protein Design⁠와 협력하고, Mass General Hospital의 신경과 전문의 및 신경과학자들과 함께 진행합니다. 2000년 이후 100개 이상의 알츠하이머 치료제가 임상 시험을 거쳤지만 대부분 효과가 없거나 부작용 문제가 있었습니다. 우리는 AI 생물학 도구를 활용해 설계된 분자들이 장기적으로 더 높은 성공 가능성을 가질 것으로 보고 있습니다. 다만 이를 확인하려면 연구자들이 먼저 디지털로 설계한 결과물을 세포, 조직, 동물 모델에서 검증할 수 있어야 합니다.

Institute for Protein Design은 전 세계의 삶의 질을 높이는 데 기여할 수 있도록 협력 중심의 연구 파이프라인 구축에 힘쓰고 있습니다. 최신 AI 기반 단백질 설계 모델을 활용해 알츠하이머 진행에 중요한 타깃에 결합하고, 변형시키며, 분해할 수 있는 분자를 성공적으로 설계했습니다. 이 툴킷을 확장하고 고도화해 신경과학자들과 공유하고, 이들이 설계된 단백질을 활용해 신경퇴행을 예측하고 해결할 수 있도록 하는 것이 우리의 최우선 과제 중 하나입니다.

—David Baker, PhD, 노벨상 수상자, 워싱턴 대학교 단백질 설계 연구소 소장

3. 약물의 작용을 예측하고, 개입 여부에 따른 질병 진행을 추적할 수 있도록 오픈 데이터셋 구축을 지원합니다. 여기에는 EvE Bio⁠와 같은 비영리 연구 조직과 협력해 알츠하이머 관련 신규 오픈 데이터셋을 구축하는 작업이 포함됩니다. 또한 기존의 종단 연구 및 역학 데이터셋을 확장하고, 바이오테크 기업이 보유한 데이터를 책임감 있게 공개해 더 많은 연구자들이 활용할 수 있도록 하는 방안도 포함됩니다.

4. UCSF와 같은 협력 기관과 함께 질병의 새로운 바이오마커를 개발해 진단과 임상시험 수행 방식을 개선합니다. 지난해⁠ 처음으로 알츠하이머 혈액 검사가 승인되면서 전문 의료진은 환자의 상태를 보다 덜 침습적인 방식으로 평가할 수 있는 새로운 도구를 갖게 되었습니다. 혈액을 포함한 다양한 바이오마커는 임상시험에서 약물이 질병 진행에 어떤 영향을 미치는지 측정할 수 있게 해주며, 심혈관 질환을 대상으로 한 최근 연구⁠처럼 다른 질병을 주요 대상으로 하는 시험에서도 보조 지표로 활용될 수 있습니다. AI가 더욱 복잡한 생물학적 신호를 해석할 수 있게 되면서 최신 프로테오믹스와 다양한 환자 샘플링을 활용해 연구를 한층 더 확장할 수 있는 기회가 열리고 있습니다.

알츠하이머는 여전히 의학 분야에서 가장 시급한 과제 중 하나이며, 그 진전은 과학적 돌파구를 실제 환자 치료와 연결하는 데 달려 있습니다. 이러한 협력을 통해 단백질 설계의 최신 발전부터 UCSF에서의 심층적인 임상 및 생물학적 통찰까지 세계 최고 수준의 연구를 하나로 연결해, 질병을 더 깊이 이해하고 새로운 치료 경로를 찾아낼 수 있습니다. AI가 이러한 통찰을 통합하고 복잡한 정보를 해석하도록 돕는 가운데, 환자의 삶을 실질적으로 바꿀 수 있는 발견을 더 빠르게 이끌어낼 기회가 열리고 있습니다.

—S. Andrew Josephson, MD, UCSF 및 UCSF Weill Institute for Neurosciences 신경학 교수 겸 학과장

5. 특허가 만료된 치료법을 검증하고, 익명화된 환자 데이터와 온라인에 공유된 경험을 AI로 분석해 의미 있는 인사이트를 도출합니다.효과가 있을 가능성을 시사하는 개입 방법들은 여럿 있습니다. 예를 들어 리튬 오로테이트⁠나 특허가 만료된 대상포진 백신⁠ 등이 있습니다. 다만 이를 입증할 고품질 근거는 아직 부족하고, 민간 부문에서도 임상시험에 투자할 유인이 크지 않은 상황입니다.

생리적 용량의 리튬 오로테이트가 알츠하이머 생쥐 모델에서 병리적 변화를 되돌리고 기억을 회복시킨 효과가 고령 인간에게도 이어지기를 기대합니다. 리튬은 휴대폰, 노트북, 전기차를 구동하는 물질입니다. 아마도 인간보다 훨씬 이전부터 뇌가 이러한 고유한 전기화학적 특성을 활용해 왔을 것이라고 생각합니다.

—Bruce Yankner, MD, PhD, 하버드 의과대학 유전학 및 신경학 교수이자 Harvard Glenn Center for Biology of Aging Research 공동 소장

반복 학습

연구 생태계의 기존 노력과 보완적으로 작동하도록, 이 다섯 가지 영역을 동시에 추진해 나갈 것입니다. 연구 커뮤니티로부터 추가 피드백을 받는 대로 기존 접근 방식을 계속 보완해, 함께 알츠하이머의 예방과 치료 방법을 찾아갈 계획입니다.

알츠하이머에 정면으로 대응함으로써, 이 질병의 경과를 바꾸는 데 기여하는 것은 물론 다른 질병 연구까지 가속화할 수 있는 도구와 지식을 구축하고자 합니다.

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우리는 학술 논문뿐 아니라 AI와 과학 분야의 보고서, 장문 기사, 블로그 글도 폭넓게 참고하고 있습니다. 이들에 담긴 모든 주장에 동의하는 것은 아니지만, National Academies 보고서⁠, 알츠하이머 치료제 파이프라인에 대한 리뷰 논문⁠, 심혈관 질환 사망률을 다룬 자료와 같은 의료 분야의 주요 진전 요약⁠, AI의 의학 분야 적용이 어려운 이유를 다룬 Science 블로그 글⁠, 그리고 IFP의 임상 데이터 아이디어 등을 포함합니다⁠.

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